Dix pour cents des cas index de Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 sont dues à des mutations du gène MEN1 dites de novo, c’est-à-dire, présentes chez l’individu mais absentes du patrimoine génétique de ses parents^{1Lemos,Hum Mut, 2008.} . Nous avons repris tous les cas de mutations de MEN1 a priori de novo recensés au laboratoire depuis 2006. Nous avons ainsi sélectionné 9 cas index avec l’ADN de leurs parents. L’ADN des parents a été analysé par technique de séquençage à haut débit permettant de détecter les mutations de faible fréquence allélique, le digital NGS. Parmi les 9 familles NEM1 analysées, la mutation de l’enfant a été retrouvée chez l’un des 2 parents à l’état de mosaïque dans 2 familles. Dans ces 2 cas, le parent était porteur d’au moins une lésion du spectre de la NEM1. Pour l’un des cas, le parent avait développé des lésions avant que le diagnostic ne soit porté chez son enfant. Dans les 7 autres cas, la mutation de l’enfant n’a pas été retrouvée chez les 2 parents avec une sensibilité inférieure à 1 %. Ces parents étaient totalement asymptomatiques. En conclusion : (1) Les mutations en mosaïque du gène MEN1 sont probablement sous-estimées car non recherchées systématiquement ; (2) Un parent symptomatique d’un enfant porteur d’une mutation apparemment de novo doit être considéré comme porteur de la mutation à l’état de mosaïque, même en l’absence de preuve moléculaire et doit en conséquence bénéficier d’un suivi de NEM1 et d’un conseil génétique adapté au risque de récurrence.